马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马方综合后症会对人体内外造成影响和损伤，对外则会出现形体异常。

对于马方综合症的肺部，会出现充满积液的囊肿，并且囊肿破裂的话则会引起气胸，从而导致患者呼吸困难。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症、主动脉进行性扩张等。

主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

对骨骼肌肉系统的影响，会出现骨骼和肌肉异常、韧带和关节松弛、五官等外貌异常、眼部变化、心血管改变、其他异常等。主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

具体形体异常有在骨骼和肌肉异常中，具体有身体又高又细、头又长又窄、四肢也是细长，且手指和足趾细长的像蜘蛛指趾。当双臂横长伸展时，两手指的距离会大于身高长度，把双手下垂可以超过膝盖，且上半身比下半身长。还有就是足部常明显外翻，即因为脚部肌腱发育异常导致的一种畸形，同时伴有扁平足和舟骨塌陷，小腿中点、跟腱中心、跟骨中心三点连线呈型。另外，足外翻还会会引发踝关节外翻变形。

马方综合症对眼不损害表现，主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。多于。马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。